DMD Registry

  • Duchenne muscular dystrophy or DMD is the most common of the muscular dystrophies, affecting approximately 1 in every 3,500 newborn boys. It is caused by a fault in a gene called the dystrophin or DMD gene. A fault in this gene stops the body making a protein called dystrophin. This protein is important in muscle fibres, and its absence results in muscle weakness that gets worse over time because muscle cells break down and are gradually lost.
  • Because the Duchenne gene is found on the X-chromosome, it primarily affects boys with less than 1% of those with Duchenne being female. However, it occurs across all races and cultures.
  • Duchenne results in progressive loss of strength and is caused by a mutation in the gene that encodes for dystrophin. The progressive muscle weakness leads to serious medical problems, particularly issues relating to the heart and lungs.
  • There are some treatment to improve and avoid complications for DMD patients and the earlier you follow up with the specialist the better.
  • The good news that novel therapies are emerging.
  • On September 2016, the FDA approved Eteplirsen for treatment of some types of DMD accordic to the mutation.
  • Genetic test is very important for diagnosis MYO-CARE Clinic
  • A huge amount of information on the condition and how it should be managed can be found in the Family Guide which is available to view and download here  http://www.dmd-guide.org/ .
  • For Dystrophin gene analysis please contact MYO-CARE Clinic

Register now your patient contact information 

All patient’s information is confidential

 


  • ضمور العضلات الدوشين يصيب الأطفال في مرحلة الطفولة، بضعف بالحركة بدء من سن ٣ سنوات حيث يجد المريض صعوبة في القيام من الأرض او صعود السلم

و لأن الجين المسبب لمرض الدوشين موجود على الكروموسوم اكس , فإنه يؤثر في المقام الأول على الأولاد

     ضعف العضلات التدريجي يؤدي إلى مشاكل طبية خطيرة، وخاصة القضايا المتعلقة بالقلب و عضلات التنفس

هناك بعض العلاج لتحسين وتجنب المضاعفات د و لذلك من الافضل المتابعة مع أخصائي بشكل دوري

والخبر السار أن  هناك علاجات جديدة

في سبتمبر 2016، وافقت ادارة الاغذية والعقاقير على عقار إتيبليرسن لعلاج بعض أنواع الدوشين على حسب نتيجة اختبار الوراثة

ويمكن الاطلاع على كمية هائلة من المعلومات عن المرض في دليل الأسرة الذي يتوفر للعرض والتحميل

http://www.dmd-guide.org/

 MYO-CARE Clinic 

 

جميع معلومات المريض سرية